Gen
AP1G1
adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1
- HGNC 555↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000166747↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 164↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16q22.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 71 729 000–71 808 834 (GRCh38)
- Eksoner
- 23 eksoner over 79,8 kb
- Protein
- 822 aminosyrer
- Tidligere symboler
- CLAPG1, ADTG
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000299980.9NM_001128.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les AP1G1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser AP1G1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er AP1G1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 79,8 kb, og 2 469 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test AP1G1
13
posisjoner i AP1G1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 79,8 kb av AP1G1, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til AP1G1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AP1G1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- More active than typical
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of head or neck
- Conjunctival hyperemia
- Eye folds
- High palate
- Prominent brow
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Long philtrum
- Prominent forehead
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). AP1G1-genet: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ap1g1
Dante Labs. AP1G1-genet: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ap1g1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker