Egenskap
Short digit
One or more digit that appears disproportionately short compared to the hand/foot, whereby either the entire digit or a specific phalanx is shortened.
Sammendrag
- Også kalt
- Very short digits
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Short digit, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test15 gener knyttet til Short digit
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Short digit forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Alltid | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Alltid | I 1 tilstand |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HOXD13homeobox D13 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker