Gen
CHRND
cholinergic receptor nicotinic delta subunit
- HGNC 1965↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135902↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1144↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q37.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 232 526 160–232 536 664 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 10,5 kb
- Protein
- 517 aminosyrer
- Tidligere symboler
- ACHRD
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000258385.8NM_000751.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les CHRND og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Kongenitt myasthent syndrom
- Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)
Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.
Slik er CHRND bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3 kb av genets 10,5 kb, og 1 554 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CHRND
39
posisjoner i CHRND der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 10,5 kb av CHRND, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- AGRNagrinDeler 1 tilstand
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 tilstand
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
- CHATcholine O-acetyltransferaseDeler 1 tilstand
- CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitDeler 1 tilstand
- CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunitDeler 1 tilstand
- CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitDeler 1 tilstand
- COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesteraseDeler 1 tilstand
- DOK7docking protein 7Deler 1 tilstand
- DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Deler 1 tilstand
- GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til CHRND
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CHRND kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CHRND-genet: cholinergic receptor nicotinic delta subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chrnd
Dante Labs. CHRND-genet: cholinergic receptor nicotinic delta subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chrnd
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker