Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRKD1

protein kinase D1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q12
Koordinater
Kromosom 14: 29 576 479–29 927 847 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 351,4 kb
Protein
912 aminosyrer
Også kjent som
PKD1, PKCM, PKD, PKC-mu
Tidligere symboler
PRKCM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000331968.11NM_002742.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PRKD1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PRKD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der PRKD1 står. PRKD1 og 0 gener i nærheten på kromosom 14, fra 29 225 110 til 30 279 216.Kromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbPRKD1: 29 576 479–29 927 847, bakover-strengPRKD1Diagram av PRKD1: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 29 576 479–29 577 456, 978 baserEkson 17: 29 578 275–29 578 360, 86 baserEkson 16: 29 597 491–29 597 758, 268 baserEkson 15: 29 599 027–29 599 125, 99 baserEkson 14: 29 599 656–29 599 817, 162 baserEkson 13: 29 624 152–29 624 258, 107 baserEkson 12: 29 626 484–29 626 556, 73 baserEkson 11: 29 629 041–29 629 093, 53 baserEkson 10: 29 630 742–29 631 021, 280 baserEkson 9: 29 632 869–29 632 946, 78 baserEkson 8: 29 634 418–29 634 541, 124 baserEkson 7: 29 636 290–29 636 494, 205 baserEkson 6: 29 638 489–29 638 566, 78 baserEkson 5: 29 638 694–29 638 904, 211 baserEkson 4: 29 663 699–29 663 859, 161 baserEkson 3: 29 666 077–29 666 208, 132 baserEkson 2: 29 725 536–29 725 674, 139 baserEkson 1: 29 927 249–29 927 847, 599 baser181510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 351,4 kb, og 2 739 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRKD1

7

posisjoner i PRKD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 351,4 kb av PRKD1, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRKD1-genet: protein kinase D1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prkd1

Vancouver

Dante Labs. PRKD1-genet: protein kinase D1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prkd1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test