Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

G6PC3

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 44 070 735–44 076 344 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 5,6 kb
Protein
346 aminosyrer
Også kjent som
UGRP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000269097.9NM_138387.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Slik er G6PC3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 17, med en parentes der G6PC3 står. G6PC3 og 28 gener i nærheten på kromosom 17, fra 43 573 540 til 44 573 539.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbDHX8: 43 483 865–43 610 338, fremover-strengDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, bakover-strengETV4MEOX1: 43 640 072–43 661 929, bakover-strengMEOX1SOST: 43 753 738–43 758 791, bakover-strengSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, bakover-strengDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, fremover-strengCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, bakover-strengMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, fremover-strengCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, bakover-strengMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, bakover-strengPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, bakover-strengPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, fremover-strengNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, bakover-strengTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, bakover-strengLSM12G6PC3: 44 070 735–44 076 344, fremover-strengG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, bakover-strengHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, fremover-strengHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, fremover-strengASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, fremover-strengTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, bakover-strengATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, bakover-strengUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, bakover-strengSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, fremover-strengRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, bakover-strengSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, fremover-strengGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, bakover-strengFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, bakover-strengITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, bakover-strengGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, fremover-strengFZD2Diagram av G6PC3: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 44 070 735–44 071 183, 449 baserEkson 2: 44 074 160–44 074 266, 107 baserEkson 3: 44 074 680–44 074 770, 91 baserEkson 4: 44 074 969–44 075 087, 119 baserEkson 5: 44 075 310–44 075 451, 142 baserEkson 6: 44 075 680–44 076 344, 665 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 5,6 kb, og 1 041 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test G6PC3

43

posisjoner i G6PC3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,6 kb av G6PC3, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). G6PC3-genet: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/g6pc3

Vancouver

Dante Labs. G6PC3-genet: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/g6pc3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test