Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CLPB

ClpB family mitochondrial disaggregase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.4
Koordinater
Kromosom 11: 72 285 495–72 434 531 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 149 kb
Protein
677 aminosyrer
Også kjent som
SKD3, FLJ13152, ANKCLP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000538039.6NM_001258392.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Slik er CLPB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der CLPB står. CLPB og 21 gener i nærheten på kromosom 11, fra 71 860 013 til 72 860 012.Kromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2572 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, bakover-strengXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, bakover-strengXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, fremover-strengDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, fremover-strengRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, fremover-strengIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, bakover-strengLRRC51: 72 080 286–72 096 895, fremover-strengLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, fremover-strengLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, bakover-strengTOMT: 72 103 506–72 111 546, fremover-strengTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, bakover-strengANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, fremover-strengFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, fremover-strengFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, fremover-strengFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, fremover-strengINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, bakover-strengPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 531, bakover-strengCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, bakover-strengPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, bakover-strengARAP1STARD10: 72 753 216–72 794 047, bakover-strengSTARD10ATG16L2: 72 814 138–72 845 036, fremover-strengATG16L2FCHSD2: 72 836 042–73 142 485, bakover-strengFCHSD2Diagram av CLPB: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 72 285 495–72 293 615, 8 121 baserEkson 15: 72 294 022–72 294 126, 105 baserEkson 14: 72 294 325–72 294 444, 120 baserEkson 13: 72 294 620–72 294 693, 74 baserEkson 12: 72 295 492–72 295 648, 157 baserEkson 11: 72 301 803–72 301 964, 162 baserEkson 10: 72 302 304–72 302 348, 45 baserEkson 9: 72 307 199–72 307 254, 56 baserEkson 8: 72 308 527–72 308 604, 78 baserEkson 7: 72 317 106–72 317 220, 115 baserEkson 6: 72 329 707–72 329 804, 98 baserEkson 5: 72 358 880–72 359 008, 129 baserEkson 4: 72 380 281–72 380 384, 104 baserEkson 3: 72 402 966–72 403 052, 87 baserEkson 2: 72 430 312–72 430 363, 52 baserEkson 1: 72 434 072–72 434 531, 460 baser161510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10 kb av genets 149 kb, og 2 034 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CLPB

37

posisjoner i CLPB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 149 kb av CLPB, inkludert introner, og ikke bare de 10 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CLPB-genet: ClpB family mitochondrial disaggregase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/clpb

Vancouver

Dante Labs. CLPB-genet: ClpB family mitochondrial disaggregase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/clpb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test