DDX41

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

• Arvelig predisposisjon for myeloide blodkreftformer

  • Predisposisjon for hematologiske maligniteter knyttet til DDX41Autosomal dominant

    DDX41-varianter som øker risikoen for myelodysplastisk syndrom og akutt myeloid leukemi, vanligvis i senere voksen alder.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Overvåking av blodverdier, og testing av relaterte donorer før en stamcelletransplantasjon.

Slik er DDX41 bygget opp

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 5,4 kb, og 1 869 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av DDX41

Egenskaper knyttet til DDX41

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DDX41 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden