Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COPZ1

coat protein complex I subunit zeta 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 54 325 131–54 351 846 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 26,7 kb
Protein
177 aminosyrer
Også kjent som
CGI-120
Tidligere symboler
COPZ
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262061.7NM_016057.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser COPZ1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er COPZ1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der COPZ1 står. COPZ1 og 24 gener i nærheten på kromosom 12, fra 53 838 489 til 54 838 488.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbHOXC13: 53 938 718–53 946 544, fremover-strengHOXC13HOXC12: 53 954 903–53 958 956, fremover-strengHOXC11: 53 973 126–53 977 643, fremover-strengHOXC10: 53 985 065–53 990 279, fremover-streng: 53 985 845–54 034 888, fremover-strengHOXC6: 53 990 624–54 030 823, fremover-strengHOXC6HOXC9: 53 994 895–54 003 337, fremover-strengHOXC8: 54 008 911–54 012 769, fremover-strengHOXC8HOXC4: 54 015 897–54 056 030, fremover-strengHOXC4HOXC5: 54 033 048–54 035 361, fremover-strengHOXC5SMUG1: 54 121 277–54 189 008, bakover-strengSMUG1CBX5: 54 230 942–54 280 141, bakover-strengCBX5HNRNPA1: 54 280 193–54 287 088, fremover-strengHNRNPA1NFE2: 54 292 107–54 301 259, bakover-strengNFE2COPZ1: 54 325 131–54 351 846, fremover-strengCOPZ1GPR84: 54 362 445–54 364 493, bakover-strengGPR84ZNF385A: 54 369 129–54 391 338, bakover-strengZNF385AITGA5: 54 395 261–54 419 515, bakover-strengITGA5GTSF1: 54 455 950–54 473 602, bakover-strengGTSF1NCKAP1L: 54 497 713–54 548 243, fremover-strengNCKAP1LPDE1B: 54 549 551–54 579 241, fremover-strengPDE1BPPP1R1A: 54 575 387–54 588 844, bakover-strengPPP1R1ALACRT: 54 630 811–54 634 895, bakover-strengLACRTDCD: 54 644 589–54 648 493, bakover-strengDCDMUCL1: 54 830 518–54 896 008, fremover-strengMUCL1Diagram av COPZ1: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 54 325 131–54 325 181, 51 baserEkson 2: 54 340 547–54 340 615, 69 baserEkson 3: 54 342 206–54 342 287, 82 baserEkson 4: 54 343 225–54 343 316, 92 baserEkson 5: 54 345 460–54 345 515, 56 baserEkson 6: 54 347 767–54 347 844, 78 baserEkson 7: 54 348 000–54 348 051, 52 baserEkson 8: 54 349 620–54 349 658, 39 baserEkson 9: 54 350 476–54 351 846, 1 371 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 26,7 kb, og 534 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COPZ1

1

posisjon i COPZ1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26,7 kb av COPZ1, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COPZ1-genet: coat protein complex I subunit zeta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/copz1

Vancouver

Dante Labs. COPZ1-genet: coat protein complex I subunit zeta 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/copz1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test