ZCCHC8

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Dyskeratosis Congenita

  • Telomersyndromer

    Sykdommer med korte telomerer forårsaket av varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan gi benmargssvikt, lungefibrose og leversykdom selv uten klassiske hudtegn.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Det anbefales å følge med på blodceller, lunger og lever. Diagnosen er også avgjørende for valg av donor og behandling ved stamcelletransplantasjon.

• Familiær lungefibrose

  • Telomerrelatert lungefibrose og/eller benmargssvikt

    Varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN, kan gi progressiv lungefibrose i voksen alder, til tider sammen med benmargssvikt eller leversykdom.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Å vite dette kan gi grunnlag for tidligere oppfølging av lungene og behandling, screening for affeksjon av blod og lever, forsiktighet med immundempende legemidler i forbindelse med transplantasjon, og nøye valg av nærstående givere.

Slik er ZCCHC8 bygget opp

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 29,3 kb, og 2 124 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ZCCHC8

Gener knyttet til de samme tilstandene

• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinDeler 2 tilstander
• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDeler 2 tilstander
• POT1protection of telomeres 1Deler 2 tilstander
• RPA1replication protein A1Deler 2 tilstander
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Deler 2 tilstander
• TERTtelomerase reverse transcriptaseDeler 2 tilstander
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorDeler 1 tilstand
• CDCA7cell division cycle associated 7Deler 1 tilstand
• CTC1CST telomere replication complex component 1Deler 1 tilstand
• DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaDeler 1 tilstand
• HELLShelicase, lymphoid specificDeler 1 tilstand
• POLA2DNA polymerase alpha 2, accessory subunitDeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til ZCCHC8

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ZCCHC8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden