Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ADH5

alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q23
Koordinater
Kromosom 4: 99 070 978–99 088 788 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 17,8 kb
Protein
374 aminosyrer
Også kjent som
ADH-3, ADHX, GSNOR
Tidligere symboler
FDH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000296412.14NM_000671.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne arvelige benmargssviktsyndromer

    • Benmargssviktsyndrom

      En gruppe sjeldne tilstander knyttet til gener som DNAJC21, MYSM1 og SRP72, og til kombinert ADH5- og ALDH2-mangel (AMED-syndrom). De fører til lave blodtall, til tider med utviklingsmessige eller andre trekk.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose er med på å avgjøre valg av beslektede stamcellegivere og forberedelse til transplantasjon, og støtter oppfølging for myelodysplastisk syndrom og leukemi.

Slik er ADH5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der ADH5 står. ADH5 og 12 gener i nærheten på kromosom 4, fra 98 579 883 til 99 579 882.Kromosom 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.298,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbTSPAN5: 98 470 365–98 658 713, bakover-strengTSPAN5EIF4E: 98 876 654–98 929 925, bakover-strengEIF4EMETAP1: 98 995 359–99 065 059, fremover-strengMETAP1ADH5: 99 070 978–99 088 788, bakover-strengADH5ADH4: 99 123 502–99 157 792, bakover-strengADH4ADH6: 99 202 424–99 219 537, bakover-strengADH6ADH1A: 99 275 958–99 291 552, bakover-strengADH1AADH1B: 99 304 971–99 321 659, bakover-strengADH1BADH1C: 99 336 093–99 382 896, bakover-strengADH1CADH7: 99 412 261–99 435 698, bakover-strengADH7C4orf17: 99 511 012–99 542 303, fremover-strengC4orf17TRMT10A: 99 546 700–99 564 070, bakover-strengTRMT10AMTTP: 99 564 081–99 623 997, fremover-strengMTTPDiagram av ADH5: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 99 070 978–99 072 441, 1 464 baserEkson 8: 99 072 573–99 072 711, 139 baserEkson 7: 99 074 914–99 075 049, 136 baserEkson 6: 99 076 292–99 076 552, 261 baserEkson 5: 99 076 704–99 076 923, 220 baserEkson 4: 99 081 365–99 081 452, 88 baserEkson 3: 99 081 975–99 082 116, 142 baserEkson 2: 99 085 115–99 085 216, 102 baserEkson 1: 99 088 689–99 088 788, 100 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 17,8 kb, og 1 125 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ADH5

2

posisjoner i ADH5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (50 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,8 kb av ADH5, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ADH5-genet: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/adh5

Vancouver

Dante Labs. ADH5-genet: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/adh5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test