Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p13.2
Koordinater
Kromosom 1: 113 905 326–113 914 086 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 8,8 kb
Protein
532 aminosyrer
Også kjent som
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
MANE Select-transkripsjon
ENST00000650450.2NM_022836.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjelden ektodermal dysplasi som ofte viser seg med den klassiske triaden av negledysplasi, pigmentforandringer i huden og oral leukoplaki. Den er forbundet med høy risiko for benmargssvikt (BMF) og kreft.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DCLRE1B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der DCLRE1B står. DCLRE1B og 10 gener i nærheten på kromosom 1, fra 113 409 706 til 114 409 705.Kromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3: 113 390 390–113 687 431, fremover-strengMAGI3PHTF1: 113 696 052–113 759 908, bakover-strengPHTF1RSBN1: 113 761 429–113 812 551, bakover-strengRSBN1PTPN22: 113 813 811–113 871 753, bakover-strengPTPN22BCL2L15: 113 876 816–113 887 588, bakover-strengBCL2L15AP4B1: 113 894 194–113 905 722, bakover-strengAP4B1DCLRE1B: 113 905 326–113 914 086, fremover-strengDCLRE1BHIPK1: 113 929 324–113 977 869, fremover-strengHIPK1OLFML3: 113 979 024–114 035 572, fremover-strengOLFML3SYT6: 114 089 291–114 153 880, bakover-strengSYT6TRIM33: 114 392 781–114 511 244, bakover-strengTRIM33Diagram av DCLRE1B: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 113 905 326–113 905 775, 450 baserEkson 2: 113 906 996–113 907 161, 166 baserEkson 3: 113 908 009–113 908 191, 183 baserEkson 4: 113 911 131–113 914 086, 2 956 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 8,8 kb, og 1 599 av disse basene koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til DCLRE1B

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DCLRE1B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DCLRE1B-genet: DNA cross-link repair 1B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1B-genet: DNA cross-link repair 1B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dclre1b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test