Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AK2

adenylate kinase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p35.1
Koordinater
Kromosom 1: 33 007 986–33 036 883 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 28,9 kb
Protein
239 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000672715.1NM_001625.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Alvorlig kombinert immunsvikt

    • Autosomal recessiv

      Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) omfatter en gruppe sjeldne monogene primære immunsviktlidelser preget av mangel på funksjonelle perifere T-lymfocytter, noe som fører til alvorlige luftveisinfeksjoner med tidlig debut og manglende vekstutvikling. De klassifiseres etter immunologisk fenotype i SCID med fravær av T-celler, men tilstedeværelse av B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær av både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge disse gruppene omfatter flere former, med eller uten naturlige drepeceller (NK-celler).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er AK2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der AK2 står. AK2 og 19 gener i nærheten på kromosom 1, fra 32 522 435 til 33 522 434.Kromosom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb: 32 465 057–32 600 792, fremover-strengZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, fremover-strengZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, bakover-strengTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, fremover-strengRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, bakover-strengSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, fremover-strengNHSL3YARS1: 32 774 776–32 818 031, bakover-strengYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, fremover-strengS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, bakover-strengFNDC5HPCA: 32 881 498–32 898 441, fremover-strengHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, bakover-strengTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, bakover-strengRNF19BAK2: 33 007 986–33 036 883, bakover-strengAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, fremover-strengAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, bakover-strengTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, fremover-strengZNF362A3GALT2: 33 306 766–33 321 098, bakover-strengA3GALT2PHC2: 33 321 755–33 431 095, bakover-strengPHC2ZSCAN20: 33 472 467–33 501 643, fremover-strengZSCAN20CSMD2: 33 513 998–34 165 842, bakover-strengCSMD2Diagram av AK2: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 33 007 986–33 013 402, 5 417 baserEkson 5: 33 014 522–33 014 594, 73 baserEkson 4: 33 021 367–33 021 461, 95 baserEkson 3: 33 021 593–33 021 703, 111 baserEkson 2: 33 024 442–33 024 567, 126 baserEkson 1: 33 036 736–33 036 883, 148 baser64215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 28,9 kb, og 720 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AK2

23

posisjoner i AK2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (8,7 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,9 kb av AK2, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AK2-genet: adenylate kinase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ak2

Vancouver

Dante Labs. AK2-genet: adenylate kinase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ak2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test