Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PGM3

phosphoglucomutase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q14.1
Koordinater
Kromosom 6: 83 164 873–83 193 265 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 28,4 kb
Protein
542 aminosyrer
Også kjent som
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000513973.6NM_015599.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er PGM3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der PGM3 står. PGM3 og 6 gener i nærheten på kromosom 6, fra 82 679 069 til 83 679 068.Kromosom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbUBE3D: 82 892 390–83 065 860, bakover-strengUBE3DDOP1A: 83 067 638–83 171 350, fremover-strengDOP1APGM3: 83 164 873–83 193 265, bakover-strengPGM3RWDD2A: 83 193 337–83 198 950, fremover-strengRWDD2AME1: 83 210 389–83 431 370, bakover-strengME1PRSS35: 83 512 478–83 525 704, fremover-strengPRSS35SNAP91: 83 552 690–83 709 691, bakover-strengSNAP91Diagram av PGM3: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 83 164 873–83 169 323, 4 451 baserEkson 12: 83 170 305–83 170 478, 174 baserEkson 11: 83 171 937–83 172 059, 123 baserEkson 10: 83 174 374–83 174 487, 114 baserEkson 9: 83 175 962–83 176 060, 99 baserEkson 8: 83 178 673–83 178 756, 84 baserEkson 7: 83 179 810–83 179 967, 158 baserEkson 6: 83 181 736–83 181 931, 196 baserEkson 5: 83 182 845–83 182 978, 134 baserEkson 4: 83 187 008–83 187 075, 68 baserEkson 3: 83 188 614–83 188 798, 185 baserEkson 2: 83 190 809–83 191 014, 206 baserEkson 1: 83 193 179–83 193 265, 87 baser131211109876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 6,1 kb av genets 28,4 kb, og 1 629 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test PGM3

    61

    posisjoner i PGM3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 28,4 kb av PGM3, inkludert introner, og ikke bare de 6,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PGM3-genet: phosphoglucomutase 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. PGM3-genet: phosphoglucomutase 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pgm3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test