Gen

RPA1

replication protein A1

Cytogenetisk plassering: 17p13.3
Koordinater: Kromosom 17: 1 830 005–1 900 082 (GRCh38)
Eksoner: 17 eksoner over 70,1 kb
Protein: 616 aminosyrer
Også kjent som: REPA1, RPA70, HSSB, RF-A, RP-A
MANE Select-transkripsjon: ENST00000254719.10NM_002945.5
Lokustype: Protein-coding

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/rpa1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åpne JSON

Les RPA1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Dyskeratosis Congenita
- Telomersyndromer
  Sykdommer med korte telomerer forårsaket av varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan gi benmargssvikt, lungefibrose og leversykdom selv uten klassiske hudtegn.
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Handlingsnytte
  Det anbefales å følge med på blodceller, lunger og lever. Diagnosen er også avgjørende for valg av donor og behandling ved stamcelletransplantasjon.
Familiær lungefibrose
- Telomerrelatert lungefibrose og/eller benmargssvikt
  Varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN, kan gi progressiv lungefibrose i voksen alder, til tider sammen med benmargssvikt eller leversykdom.
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Handlingsnytte
  Å vite dette kan gi grunnlag for tidligere oppfølging av lungene og behandling, screening for affeksjon av blod og lever, forsiktighet med immundempende legemidler i forbindelse med transplantasjon, og nøye valg av nærstående givere.

Egenskaper knyttet til RPA1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RPA1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the integument

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of head or neck

Oral white patch

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RPA1-genet: replication protein A1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rpa1

Vancouver

Dante Labs. RPA1-genet: replication protein A1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rpa1

Én test. En livstid med svar.