Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

THPO

thrombopoietin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q27.1
Koordinater
Kromosom 3: 184 371 935–184 378 207 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 6,3 kb
Protein
353 aminosyrer
Også kjent som
TPO, MPLLG
Tidligere symboler
MGDF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000647395.1NM_000460.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Slik er THPO bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der THPO står. THPO og 25 gener i nærheten på kromosom 3, fra 183 875 071 til 184 875 070.Kromosom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 Mb184,8 Mb: 183 815 568–183 884 889, bakover-strengPARL: 183 826 489–183 884 933, bakover-strengPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, bakover-strengABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, fremover-strengHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, fremover-strengHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, fremover-strengHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, fremover-strengEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, fremover-strengDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, fremover-strengAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, fremover-strengABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, fremover-strengALG3: 184 242 301–184 249 571, bakover-strengEEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, fremover-strengEEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, fremover-strengCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, bakover-strengCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, fremover-strengECE2PSMD2: 184 299 157–184 309 054, fremover-strengPSMD2EIF4G1: 184 314 490–184 335 358, fremover-strengEIF4G1FAM131A: 184 335 916–184 348 421, fremover-strengCLCN2: 184 346 185–184 363 274, bakover-strengCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, fremover-strengPOLR2HTHPO: 184 371 935–184 378 207, bakover-strengTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, fremover-strengCHRDEPHB3: 184 561 751–184 582 408, fremover-strengEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, bakover-strengMAGEF1VPS8: 184 812 113–185 054 009, fremover-strengVPS8Diagram av THPO: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 184 371 935–184 373 178, 1 244 baserEkson 5: 184 373 415–184 373 582, 168 baserEkson 4: 184 375 515–184 375 601, 87 baserEkson 3: 184 375 888–184 376 015, 128 baserEkson 2: 184 376 247–184 376 404, 158 baserEkson 1: 184 378 075–184 378 207, 133 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 6,3 kb, og 1 062 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test THPO

5

posisjoner i THPO der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,3 kb av THPO, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). THPO-genet: thrombopoietin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/thpo

Vancouver

Dante Labs. THPO-genet: thrombopoietin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/thpo

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test