Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p32.1
Koordinater
Kromosom 1: 58 654 743–58 700 062 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 45,3 kb
Protein
828 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1915
MANE Select-transkripsjon
ENST00000472487.6NM_001085487.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne arvelige benmargssviktsyndromer

    • Benmargssviktsyndrom

      En gruppe sjeldne tilstander knyttet til gener som DNAJC21, MYSM1 og SRP72, og til kombinert ADH5- og ALDH2-mangel (AMED-syndrom). De fører til lave blodtall, til tider med utviklingsmessige eller andre trekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose er med på å avgjøre valg av beslektede stamcellegivere og forberedelse til transplantasjon, og støtter oppfølging for myelodysplastisk syndrom og leukemi.

Slik er MYSM1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der MYSM1 står. MYSM1 og 4 gener i nærheten på kromosom 1, fra 58 177 403 til 59 177 402.Kromosom 11p32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4458,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbDAB1: 56 994 778–58 546 734, bakover-strengDAB1OMA1: 58 415 384–58 546 838, bakover-strengOMA1TACSTD2: 58 575 433–58 577 252, bakover-strengTACSTD2MYSM1: 58 654 743–58 700 062, bakover-strengMYSM1JUN: 58 776 845–58 784 048, bakover-strengJUNDiagram av MYSM1: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 58 654 743–58 660 155, 5 413 baserEkson 19: 58 661 170–58 661 227, 58 baserEkson 18: 58 661 406–58 661 511, 106 baserEkson 17: 58 665 499–58 665 631, 133 baserEkson 16: 58 667 038–58 667 226, 189 baserEkson 15: 58 667 847–58 667 921, 75 baserEkson 14: 58 668 632–58 668 682, 51 baserEkson 13: 58 668 984–58 669 038, 55 baserEkson 12: 58 671 870–58 671 958, 89 baserEkson 11: 58 673 573–58 673 650, 78 baserEkson 10: 58 675 477–58 675 580, 104 baserEkson 9: 58 676 926–58 677 056, 131 baserEkson 8: 58 681 785–58 682 545, 761 baserEkson 7: 58 685 153–58 685 251, 99 baserEkson 6: 58 689 038–58 689 116, 79 baserEkson 5: 58 690 226–58 690 249, 24 baserEkson 4: 58 690 340–58 690 417, 78 baserEkson 3: 58 692 861–58 692 931, 71 baserEkson 2: 58 695 129–58 695 207, 79 baserEkson 1: 58 699 985–58 700 062, 78 baser201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,8 kb av genets 45,3 kb, og 2 487 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MYSM1

8

posisjoner i MYSM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 45,3 kb av MYSM1, inkludert introner, og ikke bare de 7,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYSM1-genet: Myb like, SWIRM and MPN domains 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mysm1

Vancouver

Dante Labs. MYSM1-genet: Myb like, SWIRM and MPN domains 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mysm1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test