WAS

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Arvelig trombocytopeni

  • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

• Alvorlig medfødt nøytropeni

  • • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Wiskott-Aldrich-syndromspekteret

  • Wiskott-Aldrich-syndrom (WAS)X-bundet recessiv

    Lavt antall små blodplater, eksem og kombinert immunsvikt hos gutter forårsaket av endringer i WAS.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Transplantasjon av hematopoetiske stamceller eller genterapi kan være helbredende, og tidlig diagnose styrer forholdsregler mot blødning, infeksjonsforebygging og testing av familien.

  • X-bundet trombocytopeni (WAS)X-bundet recessiv

    En mildere WAS-relatert tilstand der lave, små blodplater er hovedtrekket, med liten eller ingen immunsvikt.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Å kjenne årsaken unngår feildiagnostisering som immun trombocytopeni og styrer forholdsregler mot blødning og oppfølging.

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsviktsykdommer

  • Immunsviktsykdom

    Ett av 170 gener knyttet til den

    Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er WAS bygget opp

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 7,6 kb, og 1 509 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test WAS

Gener knyttet til de samme tilstandene

• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDeler 2 tilstander
• STIM1stromal interaction molecule 1Deler 2 tilstander
• ACTBactin betaDeler 1 tilstand
• ACTN1actinin alpha 1Deler 1 tilstand
• ADAadenosine deaminaseDeler 1 tilstand
• ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Deler 1 tilstand
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 1 tilstand
• AK2adenylate kinase 2Deler 1 tilstand
• ANKRD26ankyrin repeat domain 26Deler 1 tilstand
• ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Deler 1 tilstand
• ATMATM serine/threonine kinaseDeler 1 tilstand
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til WAS

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene WAS kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden