Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ERCC6L2

ERCC excision repair 6 like 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q22.32
Koordinater
Kromosom 9: 95 875 691–96 018 447 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 142,8 kb
Protein
1 550 aminosyrer
Også kjent som
FLJ37706, RAD26L, HEBO
Tidligere symboler
C9orf102
MANE Select-transkripsjon
ENST00000653738.2NM_020207.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne arvelige benmargssviktsyndromer

    • Benmargssviktsyndrom

      En gruppe sjeldne tilstander knyttet til gener som DNAJC21, MYSM1 og SRP72, og til kombinert ADH5- og ALDH2-mangel (AMED-syndrom). De fører til lave blodtall, til tider med utviklingsmessige eller andre trekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose er med på å avgjøre valg av beslektede stamcellegivere og forberedelse til transplantasjon, og støtter oppfølging for myelodysplastisk syndrom og leukemi.

Slik er ERCC6L2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der ERCC6L2 står. ERCC6L2 og 5 gener i nærheten på kromosom 9, fra 95 447 069 til 96 447 068.Kromosom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 MbPTCH1: 95 442 980–95 517 057, bakover-strengPTCH1ERCC6L2: 95 875 691–96 018 447, fremover-strengERCC6L2HSD17B3: 96 235 306–96 302 219, bakover-strengHSD17B3: 96 235 331–96 352 058, bakover-strengSLC35D2: 96 312 092–96 383 845, bakover-strengSLC35D2ZNF367: 96 385 838–96 418 470, bakover-strengZNF367Diagram av ERCC6L2: 19 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 95 875 691–95 876 084, 394 baserEkson 2: 95 880 869–95 881 293, 425 baserEkson 3: 95 897 849–95 897 971, 123 baserEkson 4: 95 907 078–95 907 271, 194 baserEkson 5: 95 915 668–95 915 829, 162 baserEkson 6: 95 916 227–95 916 434, 208 baserEkson 7: 95 921 175–95 921 315, 141 baserEkson 8: 95 922 305–95 922 418, 114 baserEkson 9: 95 923 260–95 923 379, 120 baserEkson 10: 95 928 079–95 928 150, 72 baserEkson 11: 95 928 719–95 928 864, 146 baserEkson 12: 95 941 454–95 941 549, 96 baserEkson 13: 95 955 914–95 956 013, 100 baserEkson 14: 95 966 562–95 966 714, 153 baserEkson 15: 95 970 576–95 970 656, 81 baserEkson 16: 95 971 933–95 973 088, 1 156 baserEkson 17: 95 978 061–95 978 215, 155 baserEkson 18: 96 004 520–96 004 701, 182 baserEkson 19: 96 012 225–96 018 447, 6 223 baser124681012141618195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,2 kb av genets 142,8 kb, og 4 653 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ERCC6L2

14

posisjoner i ERCC6L2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 142,8 kb av ERCC6L2, inkludert introner, og ikke bare de 10,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ERCC6L2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ERCC6L2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ERCC6L2-genet: ERCC excision repair 6 like 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ercc6l2

Vancouver

Dante Labs. ERCC6L2-genet: ERCC excision repair 6 like 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ercc6l2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test