Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

STN1

STN1 subunit of CST complex

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.33
Koordinater
Kromosom 10: 103 877 569–103 918 184 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 40,6 kb
Protein
368 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ22559, bA541N10.2
Tidligere symboler
OBFC1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000224950.8NM_024928.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomersyndromer

      Sykdommer med korte telomerer forårsaket av varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan gi benmargssvikt, lungefibrose og leversykdom selv uten klassiske hudtegn.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det anbefales å følge med på blodceller, lunger og lever. Diagnosen er også avgjørende for valg av donor og behandling ved stamcelletransplantasjon.

  • Vitreoretinopati

    • Coats pluss-syndromAutosomal recessiv

      Coats pluss-syndrom er en pleiotrop multisystemsykdom kjennetegnet av netthinnetelangiektasi og eksudater, intrakraniell forkalkning med leukoencefalopati og hjernecyster, osteopeni med tilbøyelighet til brudd, benmargshemming, gastrointestinal blødning og portal hypertensjon. Den arves autosomal recessivt.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er STN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der STN1 står. STN1 og 14 gener i nærheten på kromosom 10, fra 103 397 877 til 104 397 876.Kromosom 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbPDCD11: 103 396 602–103 446 297, fremover-strengPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, bakover-strengCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, bakover-strengCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, bakover-strengCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, fremover-strengNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, bakover-strengSH3PXD2ASTN1: 103 877 569–103 918 184, bakover-strengSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, fremover-strengSLKCOL17A1: 104 030 753–104 086 410, bakover-strengCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, fremover-strengSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, bakover-strengCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, fremover-strengGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, fremover-strengGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, bakover-strengITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, fremover-strengCFAP58Diagram av STN1: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 103 877 569–103 882 841, 5 273 baserEkson 9: 103 889 072–103 889 144, 73 baserEkson 8: 103 892 130–103 892 252, 123 baserEkson 7: 103 897 548–103 897 719, 172 baserEkson 6: 103 898 877–103 899 000, 124 baserEkson 5: 103 900 062–103 900 223, 162 baserEkson 4: 103 905 091–103 905 156, 66 baserEkson 3: 103 910 527–103 910 622, 96 baserEkson 2: 103 917 462–103 917 656, 195 baserEkson 1: 103 918 100–103 918 184, 85 baser10515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 40,6 kb, og 1 107 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test STN1

1

posisjon i STN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,6 kb av STN1, inkludert introner, og ikke bare de 6,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). STN1-genet: STN1 subunit of CST complex. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/stn1

Vancouver

Dante Labs. STN1-genet: STN1 subunit of CST complex [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/stn1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test