Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SRP72

signal recognition particle 72

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 56 467 617–56 503 681 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 36,1 kb
Protein
671 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000642900.1NM_006947.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne arvelige benmargssviktsyndromer

    • Benmargssviktsyndrom

      En gruppe sjeldne tilstander knyttet til gener som DNAJC21, MYSM1 og SRP72, og til kombinert ADH5- og ALDH2-mangel (AMED-syndrom). De fører til lave blodtall, til tider med utviklingsmessige eller andre trekk.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose er med på å avgjøre valg av beslektede stamcellegivere og forberedelse til transplantasjon, og støtter oppfølging for myelodysplastisk syndrom og leukemi.

Slik er SRP72 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der SRP72 står. SRP72 og 12 gener i nærheten på kromosom 4, fra 55 985 649 til 56 985 648.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCEP135: 55 948 819–56 033 361, fremover-strengCEP135CRACD: 56 049 091–56 330 609, fremover-strengCRACDAASDH: 56 337 482–56 387 523, bakover-strengAASDHPPAT: 56 393 362–56 436 038, bakover-strengPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, fremover-strengPAICSSRP72: 56 467 617–56 503 681, fremover-strengSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, fremover-strengARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, fremover-strengSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, bakover-strengHOPXSPINK2: 56 809 857–56 821 869, bakover-strengSPINK2REST: 56 907 853–56 967 011, fremover-strengRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, bakover-strengNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, fremover-strengPOLR2BDiagram av SRP72: 19 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 56 467 617–56 467 744, 128 baserEkson 2: 56 469 653–56 469 773, 121 baserEkson 3: 56 471 720–56 471 843, 124 baserEkson 4: 56 474 054–56 474 197, 144 baserEkson 5: 56 474 280–56 474 391, 112 baserEkson 6: 56 476 671–56 476 702, 32 baserEkson 7: 56 478 379–56 478 503, 125 baserEkson 8: 56 478 592–56 478 649, 58 baserEkson 9: 56 483 139–56 483 270, 132 baserEkson 10: 56 484 736–56 484 864, 129 baserEkson 11: 56 486 325–56 486 397, 73 baserEkson 12: 56 487 949–56 488 013, 65 baserEkson 13: 56 489 388–56 489 483, 96 baserEkson 14: 56 490 333–56 490 436, 104 baserEkson 15: 56 490 568–56 490 645, 78 baserEkson 16: 56 491 431–56 491 568, 138 baserEkson 17: 56 495 357–56 495 394, 38 baserEkson 18: 56 500 536–56 500 695, 160 baserEkson 19: 56 501 684–56 503 681, 1 998 baser124681012141618195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 36,1 kb, og 2 016 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SRP72-genet: signal recognition particle 72. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/srp72

Vancouver

Dante Labs. SRP72-genet: signal recognition particle 72 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/srp72

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test