Egenskap
Rib segmentation abnormalities
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Rib segmentation abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test13 gener knyttet til Rib segmentation abnormalities
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Rib segmentation abnormalities forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker