Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SP7

Sp7 transcription factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 53 326 575–53 336 354 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 9,8 kb
Protein
431 aminosyrer
Også kjent som
osterix, OSX
MANE Select-transkripsjon
ENST00000536324.4NM_001173467.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Slik er SP7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 12, med en parentes der SP7 står. SP7 og 30 gener i nærheten på kromosom 12, fra 52 831 465 til 53 831 464.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT79: 52 821 408–52 834 312, bakover-strengKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, bakover-strengKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, bakover-strengKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, fremover-strengKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, fremover-strengEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, fremover-strengTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, bakover-strengSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, fremover-strengIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, fremover-strengSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, bakover-strengCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, fremover-strengZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, bakover-strengITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, bakover-strengRARG: 53 241 900–53 242 722, fremover-strengSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, fremover-strengSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, fremover-strengESPL1PFDN5: 53 295 291–53 299 455, fremover-strengPFDN5MYG1: 53 299 695–53 307 181, fremover-strengMYG1AAAS: 53 307 456–53 324 864, bakover-strengAAASSP7: 53 326 575–53 336 354, bakover-strengSP7SP1: 53 380 135–53 416 446, fremover-strengSP1AMHR2: 53 423 672–53 431 672, fremover-strengAMHR2PRR13: 53 441 308–53 446 660, fremover-strengPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, fremover-strengPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, bakover-strengMAP3K12TARBP2: 53 500 921–53 506 431, fremover-strengTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, bakover-strengNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, bakover-strengATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, bakover-strengATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, bakover-strengATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, bakover-strengCALCOCO1Diagram av SP7: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 53 326 575–53 329 420, 2 846 baserEkson 2: 53 335 626–53 335 693, 68 baserEkson 1: 53 336 146–53 336 354, 209 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 9,8 kb, og 1 296 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SP7

1

posisjon i SP7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,8 kb av SP7, inkludert introner, ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SP7

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SP7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SP7-genet: Sp7 transcription factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sp7

Vancouver

Dante Labs. SP7-genet: Sp7 transcription factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sp7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test