Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HNF1B

HNF1 homeobox B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 37 686 431–37 745 059 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 58,6 kb
Protein
557 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
LFB3, VHNF1, HNF1beta, MODY5, HNF1β
Tidligere symboler
TCF2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000617811.5NM_000458.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Autosomal dominant tubulointerstitiell nyresykdom

    • Familiær juvenil hyperurikemisk nefropatiAutosomal dominant

      En autosomalt dominant tubulointerstitiell nyresykdom, oftest forårsaket av varianter i UMOD (og også REN eller SEC61A1), med høyt urinsyrenivå, tidlig gikt og gradvis tap av nyrefunksjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av nyrefunksjonen, behandling av gikt og grundig vurdering av nærstående levende nyredonorer. REN-formen kan respondere på fludrokortison.

  • Diabetes mellitus

    • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

  • Diabetes med debut i ungdommen (MODY)

    • Autosomal dominant

      MODY (diabetes med debut i ungdommen) er en sjelden, familiær form for diabetes som er klinisk og genetisk heterogen. Den kjennetegnes av tidlig debut (vanligvis mellom 10 og 45 år), at den endogene insulinproduksjonen opprettholdes, fravær av autoimmunitet mot betacellene i bukspyttkjertelen, fravær av fedme og insulinresistens, og hos enkelte undertyper manifestasjoner utenfor bukspyttkjertelen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurea i lav dose; HNF1B-MODY: insulin + oppfølging av nyrene; T2D polygen: livsstilsendring, metformin, GLP-1-agonister, SGLT2-hemmere basert på komorbiditetsprofil

  • Neonatal diabetes mellitus

    • Diabetes som oppdages i løpet av de første månedene av livet, enten permanent eller forbigående, forårsaket av enkeltgenfeil i insulinproduksjon eller insulinsekresjon.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      De fleste med KCNJ11- eller ABCC8-relatert neonatal diabetes kan gå fra insulininjeksjoner til sulfonylureatabletter, ofte med bedre blodsukkerkontroll.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er HNF1B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der HNF1B står. HNF1B og 12 gener i nærheten på kromosom 17, fra 37 215 745 til 38 215 744.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbACACA: 37 084 992–37 406 853, bakover-strengACACAC17orf78: 37 375 985–37 392 708, fremover-strengC17orf78TADA2A: 37 406 731–37 479 807, fremover-strengTADA2ADUSP14: 37 488 397–37 513 832, fremover-strengDUSP14SYNRG: 37 514 795–37 609 490, bakover-strengSYNRGDDX52: 37 609 739–37 643 530, bakover-strengDDX52HNF1B: 37 686 431–37 745 059, bakover-strengHNF1BTBC1D3K: 37 924 415–37 935 371, fremover-strengTBC1D3KTBC1D3L: 37 978 154–37 989 389, bakover-strengTBC1D3LTBC1D3D: 38 003 976–38 014 908, fremover-strengTBC1D3DTBC1D3C: 38 057 693–38 068 634, bakover-strengTBC1D3CTBC1D3E: 38 127 951–38 138 868, fremover-strengTBC1D3ETBC1D3: 38 181 659–38 194 017, bakover-strengTBC1D3Diagram av HNF1B: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 54 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 37 686 431–37 687 392, 962 baserEkson 8: 37 699 076–37 699 194, 119 baserEkson 7: 37 700 983–37 701 177, 195 baserEkson 6: 37 704 917–37 705 049, 133 baserEkson 5: 37 710 503–37 710 663, 161 baserEkson 4: 37 731 595–37 731 830, 236 baserEkson 3: 37 733 557–37 733 821, 265 baserEkson 2: 37 739 440–37 739 639, 200 baserEkson 1: 37 744 541–37 745 059, 519 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 58,6 kb, og 1 674 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HNF1B

212

posisjoner i HNF1B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 58,6 kb av HNF1B, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HNF1B-genet: HNF1 homeobox B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hnf1b

Vancouver

Dante Labs. HNF1B-genet: HNF1 homeobox B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hnf1b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test