Gen
WNT4
Wnt family member 4
- HGNC 12783↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162552↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 54361↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.12
- Koordinater
- Kromosom 1: 22 117 313–22 143 097 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 25,8 kb
- Protein
- 351 aminosyrer
- Også kjent som
- WNT-4
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000290167.11NM_030761.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les WNT4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Infertilitet hos kvinner
Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Müllerske aplasi (MRKH-syndrom)
- Müllerske aplasi, inkludert Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-syndrom
Fraværende eller underutviklet livmor og øvre del av skjeden, vanligvis med normale eggstokker, til tider med avvik i nyrene eller skjelettet, knyttet til varianter i WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B og GREB1L.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
En diagnose i WNT4 indikerer hyperandrogenisme som må behandles, og tilhørende avvik i nyrene gjør at nyrene bør undersøkes med bildediagnostikk.
Slik er WNT4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4 kb av genets 25,8 kb, og 1 056 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Deler 1 tilstand
- ATMATM serine/threonine kinaseDeler 1 tilstand
- BMP15bone morphogenetic protein 15Deler 1 tilstand
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Deler 1 tilstand
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitDeler 1 tilstand
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Deler 1 tilstand
- FANCMFA complementation group MDeler 1 tilstand
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorDeler 1 tilstand
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Deler 1 tilstand
- FOXL2forkhead box L2Deler 1 tilstand
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorDeler 1 tilstand
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til WNT4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene WNT4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- High frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Monobrow
- Short philtrum
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). WNT4-genet: Wnt family member 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wnt4
Dante Labs. WNT4-genet: Wnt family member 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wnt4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker