Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 45 328 330–45 551 082 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 222,8 kb
Protein
521 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
Tidligere symboler
CCD, CBFA1, CCD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000647337.2NM_001024630.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kleidokraniell dysplasi

    • Kleidokraniell dysplasi (RUNX2-relatert)Autosomal dominant

      Den vanligste formen av kleidokraniell dysplasi, forårsaket av varianter i RUNX2, med gjenværende melketenner, ekstra tenner og permanente tenner som ikke kommer fram.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig og planlagt tannbehandling og kjeveortopedisk behandling gir bedre resultater for tannproblemene som er typiske for tilstanden.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RUNX2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der RUNX2 står. RUNX2 og 2 gener i nærheten på kromosom 6, fra 44 939 706 til 45 939 705.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSUPT3H: 44 809 317–45 377 953, bakover-strengSUPT3HRUNX2: 45 328 330–45 551 082, fremover-strengRUNX2CLIC5: 45 880 827–46 080 348, bakover-strengCLIC5Diagram av RUNX2: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 45 328 330–45 328 460, 131 baserEkson 2: 45 328 661–45 328 784, 124 baserEkson 3: 45 422 593–45 422 957, 365 baserEkson 4: 45 431 863–45 432 019, 157 baserEkson 5: 45 437 947–45 438 051, 105 baserEkson 6: 45 491 941–45 492 114, 174 baserEkson 7: 45 512 246–45 512 407, 162 baserEkson 8: 45 545 217–45 545 282, 66 baserEkson 9: 45 546 827–45 551 082, 4 256 baser1595′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 222,8 kb, og 1 566 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RUNX2

45

posisjoner i RUNX2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 222,8 kb av RUNX2, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RUNX2-genet: RUNX family transcription factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/runx2

Vancouver

Dante Labs. RUNX2-genet: RUNX family transcription factor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/runx2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test