Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Rib fusion
Complete or partial merging of adjacent ribs.
Sammendrag
- Også kalt
- Fused ribs
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Rib fusionHP:0000902
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Rib fusion, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test48 gener knyttet til Rib fusion
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Rib fusion forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Alltid | I 3 tilstander |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NXNnucleoredoxin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTCH2patched 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDPNpodoplanin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
Vis 8 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| SPENspen family transcriptional repressor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker