Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TBX6

T-box transcription factor 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 30 085 793–30 091 924 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 6,1 kb
Protein
436 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000395224.7NM_004608.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Müllerske aplasi (MRKH-syndrom)

    • Müllerske aplasi, inkludert Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-syndrom

      Fraværende eller underutviklet livmor og øvre del av skjeden, vanligvis med normale eggstokker, til tider med avvik i nyrene eller skjelettet, knyttet til varianter i WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B og GREB1L.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose i WNT4 indikerer hyperandrogenisme som må behandles, og tilhørende avvik i nyrene gjør at nyrene bør undersøkes med bildediagnostikk.

Slik er TBX6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der TBX6 står. TBX6 og 48 gener i nærheten på kromosom 16, fra 29 588 859 til 30 588 858.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbQPRT: 29 662 957–29 698 704, fremover-strengQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, fremover-strengSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, bakover-strengC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, fremover-strengZG16KIF22: 29 790 137–29 805 388, fremover-strengMAZ: 29 805 637–29 811 176, fremover-strengPRRT2: 29 811 382–29 815 892, fremover-streng: 29 812 261–29 820 092, fremover-strengPAGR1: 29 816 086–29 822 489, fremover-strengPAGR1: 29 817 239–29 830 627, fremover-strengMVP: 29 820 394–29 848 039, fremover-strengMVPCDIPT: 29 857 474–29 863 414, bakover-strengCDIPTSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, bakover-strengSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, fremover-strengASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, bakover-strengKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, fremover-strengTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, fremover-strengHIRIP3: 29 992 314–29 996 126, bakover-strengINO80E: 29 994 983–30 005 794, fremover-strengINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, bakover-strengDOC2AFIMP1: 30 023 198–30 027 736, fremover-strengFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, bakover-streng: 30 053 101–30 071 526, fremover-strengALDOA: 30 064 164–30 070 457, fremover-strengPPP4C: 30 075 967–30 085 391, fremover-strengPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 924, bakover-strengTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, bakover-strengYPEL3GDPD3: 30 104 810–30 114 034, bakover-strengGDPD3MAPK3: 30 114 104–30 123 506, bakover-strengCORO1A: 30 182 798–30 189 085, fremover-strengCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, bakover-strengBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, fremover-strengSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, fremover-strengSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, bakover-strengCD2BP2: 30 341 365–30 355 851, bakover-strengCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, bakover-strengTBC1D10BMYL11: 30 370 332–30 377 991, fremover-strengMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, fremover-strengSEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, bakover-strengSEPTIN1ZNF771: 30 407 143–30 431 108, fremover-strengDCTPP1: 30 413 033–30 430 162, bakover-strengSEPHS2: 30 443 631–30 445 874, bakover-strengSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, fremover-strengITGALZNF768: 30 524 001–30 527 328, bakover-strengZNF768: 30 525 923–30 534 852, bakover-strengZNF747: 30 529 534–30 535 347, bakover-strengZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, bakover-strengZNF688: 30 569 281–30 572 734, bakover-strengZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, bakover-strengDiagram av TBX6: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 30 085 793–30 086 438, 646 baserEkson 8: 30 086 512–30 086 695, 184 baserEkson 7: 30 086 778–30 086 851, 74 baserEkson 6: 30 088 545–30 088 615, 71 baserEkson 5: 30 088 693–30 088 839, 147 baserEkson 4: 30 088 943–30 089 210, 268 baserEkson 3: 30 090 758–30 090 992, 235 baserEkson 2: 30 091 076–30 091 241, 166 baserEkson 1: 30 091 873–30 091 924, 52 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 6,1 kb, og 1 311 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TBX6

23

posisjoner i TBX6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,1 kb av TBX6, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBX6-genet: T-box transcription factor 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbx6

Vancouver

Dante Labs. TBX6-genet: T-box transcription factor 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbx6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test