Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ACTN4

actinin alpha 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 38 647 649–38 731 589 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 83,9 kb
Protein
911 aminosyrer
Tidligere symboler
FSGS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000252699.7NM_004924.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Fokal segmental glomerulosklerose

    • En nyrelidelse preget av sklerotiske forandringer i glomeruli. Årsakene inkluderer medikamenter, virus og maligniteter (lymfomer), eller den kan være idiopatisk. Den viser seg med asymptomatisk proteinuri eller nefrotisk syndrom, og den kan føre til nyresvikt.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Glomerulosklerose

    • En forherding av nyreglomerulus forårsaket av arrdannelse i blodkarene.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ACTN4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der ACTN4 står. ACTN4 og 35 gener i nærheten på kromosom 19, fra 38 189 619 til 39 189 618.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, fremover-strengSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, bakover-strengDPF1SPINT2: 38 244 035–38 292 615, fremover-strengSPINT2PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, bakover-streng: 38 289 151–38 304 910, fremover-strengYIF1B: 38 303 558–38 317 273, bakover-strengYIF1BC19orf33: 38 304 158–38 305 011, fremover-strengC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, fremover-strengKCNK6CATSPERG: 38 335 775–38 370 943, fremover-strengPSMD8: 38 374 563–38 383 850, fremover-strengGGN: 38 384 267–38 388 274, bakover-strengGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, fremover-strengSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, fremover-strengTSLIG3CRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, bakover-strengRASGRP4RYR1: 38 433 691–38 595 273, fremover-strengRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, bakover-strengMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, fremover-strengEIF3KACTN4: 38 647 649–38 731 589, fremover-strengACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, bakover-strengCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, bakover-strengLGALS7LGALS7B: 38 789 191–38 791 754, fremover-strengLGALS7BLGALS4: 38 801 671–38 813 070, bakover-strengLGALS4ECH1: 38 815 415–38 831 874, bakover-strengECH1: 38 817 471–38 840 178, bakover-strengHNRNPL: 38 836 370–38 852 347, bakover-strengRINL: 38 867 830–38 878 275, bakover-strengRINLSIRT2: 38 878 555–38 900 501, bakover-strengSIRT2NFKBIB: 38 899 700–38 908 893, fremover-strengNFKBIBCCER2: 38 908 980–38 912 252, bakover-strengCCER2SARS2: 38 915 265–38 930 779, bakover-strengSARS2: 38 915 404–38 949 855, bakover-strengMRPS12: 38 930 917–38 937 406, fremover-strengFBXO17: 38 941 401–38 976 773, bakover-strengFBXO27: 38 990 714–39 033 773, bakover-strengFBXO27ACP7: 39 083 913–39 111 497, fremover-strengACP7PAK4: 39 125 728–39 182 816, fremover-strengPAK4Diagram av ACTN4: 21 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 38 647 649–38 647 907, 259 baserEkson 2: 38 700 600–38 700 714, 115 baserEkson 3: 38 701 002–38 701 121, 120 baserEkson 4: 38 704 934–38 705 020, 87 baserEkson 5: 38 706 044–38 706 131, 88 baserEkson 6: 38 708 117–38 708 195, 79 baserEkson 7: 38 709 395–38 709 476, 82 baserEkson 8: 38 710 257–38 710 342, 86 baserEkson 9: 38 714 469–38 714 561, 93 baserEkson 10: 38 717 086–38 717 316, 231 baserEkson 11: 38 717 927–38 718 074, 148 baserEkson 12: 38 721 538–38 721 688, 151 baserEkson 13: 38 723 614–38 723 722, 109 baserEkson 14: 38 723 937–38 724 077, 141 baserEkson 15: 38 724 157–38 724 339, 183 baserEkson 16: 38 724 431–38 724 565, 135 baserEkson 17: 38 725 724–38 725 903, 180 baserEkson 18: 38 726 957–38 727 103, 147 baserEkson 19: 38 727 946–38 728 026, 81 baserEkson 20: 38 728 996–38 729 154, 159 baserEkson 21: 38 729 274–38 731 589, 2 316 baser1215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5 kb av genets 83,9 kb, og 2 736 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ACTN4

9

posisjoner i ACTN4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 83,9 kb av ACTN4, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ACTN4-genet: actinin alpha 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/actn4

Vancouver

Dante Labs. ACTN4-genet: actinin alpha 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/actn4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test