Gen
CACNA1S
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
- HGNC 1397↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000081248↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 779↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q32.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 201 039 512–201 112 426 (GRCh38)
- Eksoner
- 44 eksoner over 72,9 kb
- Protein
- 1 873 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- Cav1.1, hypoPP
- Tidligere symboler
- HOKPP, MHS5, CACNL1A3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000362061.4NM_000069.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les CACNA1S og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Familiær periodisk paralyse
- Periodisk paralyseAutosomal dominant
Redaktørnotat: klassifisert som genetisk i ORDO, men vi behandler den som nøytral her
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Mottakelighet for malign hypertermi
- Autosomal dominant
En arvelig muskelsykdom, hovedsakelig forårsaket av endringer i RYR1 eller CACNA1S, der flyktige anestesigasser eller suksametonium kan utløse en rask stigning i kroppstemperatur, muskelstivhet og muskelnedbrytning.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Hvis du forteller anestesilegen om dette, kan det brukes anestesi som ikke utløser reaksjonen, noe som i stor grad forebygger reaksjoner. Slektninger kan også være i risikosonen.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er CACNA1S bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6 kb av genets 72,9 kb, og 5 622 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CACNA1S
133
posisjoner i CACNA1S der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 72,9 kb av CACNA1S, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.
Varianter med egen side (25)
De CACNA1S-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | Intron 2 | 201 110 162 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.1233-1G>A | Intron 9 | 201 083 323 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.3414+3A>T | Intron 26 | 201 060 655 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.4113+1G>A | Intron 33 | 201 050 983 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.4113+1G>C | Intron 33 | 201 050 983 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.4543+2T>C | Intron 37 | 201 047 523 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.4798-2A>G | Intron 39 | 201 043 533 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | Ekson 40 | 201 043 381 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | Ekson 33 | 201 051 058 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| L938Yfs*26 | c.2812del | Ekson 22 | 201 065 878 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
Gener knyttet til de samme tilstandene
Egenskaper knyttet til CACNA1S
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CACNA1S kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Episodic flaccid weakness
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
Vis 17 egenskaper til
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Scoliosis
- Acute rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Necrotizing myopathy
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Respiratory paralysis
- Muscle weakness
- Myotonia
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Tremor
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CACNA1S-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cacna1s
Dante Labs. CACNA1S-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cacna1s
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker