Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Malignant hyperthermia

Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.

HPO HP:0002047

Sammendrag

Kroppssystem
Laboratory abnormality

28 gener knyttet til Malignant hyperthermia

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Malignant hyperthermia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1AlltidI 1 tilstand
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2AlltidI 1 tilstand
CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
CRLF1cytokine receptor like factor 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RYR1ryanodine receptor 1Svært ofte (80–99 %)I 8 tilstander
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SOfte (30–79 %)I 2 tilstander
MYH3myosin heavy chain 3Ofte (30–79 %)I 2 tilstander
NALCNsodium leak channel, non-selectiveOfte (30–79 %)I 1 tilstand
STAC3SH3 and cysteine rich domain 3Ofte (30–79 %)I 2 tilstander
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
EDARectodysplasin A receptorNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
EDARADDEDAR associated via death domainNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Noen ganger (5–29 %)I 2 tilstander
KDF1keratinocyte differentiation factor 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
LRP6LDL receptor related protein 6Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PGM1phosphoglucomutase 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TRAF6TNF receptor associated factor 6Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
BIN1bridging integrator 1Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
DNM2dynamin 2Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
MTMR14myotubularin related protein 14Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
MYF6myogenic factor 6Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitIkke registrertI 1 tilstand
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitIkke registrertI 1 tilstand
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitIkke registrertI 1 tilstand
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormality of temperature regulation

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test