Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Hepatic encephalopathy

Central nervous system dysfunction in association with liver failure and characterized clinically (depending on degree of severity) by lethargy, confusion, nystagmus, decorticate posturing, spasticity, and bilateral Babinski reflexes.

HPO HP:0002480

Sammendrag

Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

24 gener knyttet til Hepatic encephalopathy

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Hepatic encephalopathy forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CALRcalreticulinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
F5coagulation factor VNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FOCADfocadhesinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
IL12Ainterleukin 12ANoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
IRF5interferon regulatory factor 5Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
JAK2Janus kinase 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SLC25A13solute carrier family 25 member 13Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SPIBSpi-B transcription factorNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TNFSF15TNF superfamily member 15Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TNPO3transportin 3Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TULP3TUB like protein 3Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinSjelden (1–4%)I 1 tilstand
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
RYR1ryanodine receptor 1Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexIkke registrertI 1 tilstand
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1Ikke registrertI 1 tilstand
RINT1RAD50 interactor 1Ikke registrertI 1 tilstand
SH2D1ASH2 domain containing 1AIkke registrertI 1 tilstand
XIAPX-linked inhibitor of apoptosisIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Encephalopathy

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test