ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Weak cry, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test47 gener knyttet til Weak cry
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Weak cry forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Alltid | I 1 tilstand |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| DSTdystonin | Alltid | I 2 tilstander |
| EXOSC9exosome component 9 | Alltid | I 1 tilstand |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Alltid | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Alltid | I 1 tilstand |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alltid | I 1 tilstand |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Alltid | I 1 tilstand |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Alltid | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Alltid | I 1 tilstand |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Alltid | I 2 tilstander |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ASPAaspartoacylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FKTNfukutin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYT2synaptotagmin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| COQ9coenzyme Q9 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Vis 7 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CRYABcrystallin alpha B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TPM3tropomyosin 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker