Egenskap
Fatigable weakness
A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.
Sammendrag
- Også kalt
- Fatigable weakness of limb muscles, Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Myasthenia, Myasthenic weakness, Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Fatigable weakness, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test27 gener knyttet til Fatigable weakness
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Fatigable weakness forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Alltid | I 2 tilstander |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Alltid | I 2 tilstander |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Alltid | I 2 tilstander |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Alltid | I 1 tilstand |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Alltid | I 3 tilstander |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Alltid | I 2 tilstander |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Alltid | I 1 tilstand |
| CASQ1calsequestrin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CASRcalcium sensing receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLECplectin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOK7docking protein 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker