Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Lower limb hypertonia
Sammendrag
Lower limb hypertoniaHP:0006895
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Lower limb hypertonia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test46 gener knyttet til Lower limb hypertonia
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Lower limb hypertonia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Alltid | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Alltid | I 1 tilstand |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alltid | I 1 tilstand |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Alltid | I 1 tilstand |
| KIF5Akinesin family member 5A | Alltid | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Alltid | I 1 tilstand |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Alltid | I 1 tilstand |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Alltid | I 1 tilstand |
| RTN2reticulon 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Alltid | I 1 tilstand |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Alltid | I 1 tilstand |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Alltid | I 1 tilstand |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 6 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker