Egenskap
Limb contractures
Klinisk navn: Limb joint contracture
A contracture (chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin) that prevent normal movement of one or more joints of the limbs.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Limb contractures, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test36 gener knyttet til Limb contractures
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Limb contractures forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CAMLGcalcium modulating ligand | Alltid | I 1 tilstand |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MED11mediator complex subunit 11 | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Alltid | I 1 tilstand |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LIPNlipase family member N | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SNUPNsnurportin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGM1transglutaminase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| F8coagulation factor VIII | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NGLY1N-glycanase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TPM3tropomyosin 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker