Egenskap
Overfolded ears
Klinisk navn: Overfolded helix
A condition in which the helix is folded over to a greater degree than normal. That is, excessive curling of the helix edge, whereby the free edge is parallel to the plane of the ear.
Sammendrag
- Også kalt
- Over-folded helices, Overfolded helices
- Kroppssystem
- Abnormality of the ear
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Overfolded ears, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test88 gener knyttet til Overfolded ears
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Overfolded ears forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Alltid | I 1 tilstand |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Alltid | I 1 tilstand |
| HOXA2homeobox A2 | Alltid | I 1 tilstand |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tilstand |
| NFIAnuclear factor I A | Alltid | I 1 tilstand |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Alltid | I 1 tilstand |
| TCF3transcription factor 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Alltid | I 1 tilstand |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Alltid | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CBLCbl proto-oncogene | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLIC2CLIC family member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GON4Lgon-4 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS23ribosomal protein S23 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 48 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TASP1taspase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBBtubulin beta class I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERFETS2 repressor factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FOXP2forkhead box P2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker