Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Profound global developmental delay
A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Sammendrag
- Også kalt
- Global developmental delay, profound
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/profound-global-developmental-delay.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameProfound global developmental delayHP:0012736
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Les genene knyttet til Profound global developmental delay, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test83 gener knyttet til Profound global developmental delay
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Profound global developmental delay forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Alltid | I 1 tilstand |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Alltid | I 1 tilstand |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Alltid | I 1 tilstand |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 1 tilstand |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| EML1EMAP like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Alltid | I 1 tilstand |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Alltid | I 1 tilstand |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Alltid | I 1 tilstand |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tilstand |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| NEUROG1neurogenin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Alltid | I 1 tilstand |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Alltid | I 1 tilstand |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Alltid | I 1 tilstand |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Alltid | I 1 tilstand |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Alltid | I 1 tilstand |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Alltid | I 1 tilstand |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Alltid | I 1 tilstand |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Alltid | I 1 tilstand |
Vis 43 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ZNF526zinc finger protein 526 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SETBP1SET binding protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADKadenosine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DSTdystonin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MFFmitochondrial fission factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RELNreelin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLYCTKglycerate kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker