Egenskap
Flat back of skull
Klinisk navn: Flat occiput
Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull).
Sammendrag
- Også kalt
- Flat back of the head, Flat back of the skull, Flat posterior head, Flat posterior cranium, Posterior flattening of the skull
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Flat back of skull, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test67 gener knyttet til Flat back of skull
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Flat back of skull forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| FEM1Bfem-1 homolog B | Alltid | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Alltid | I 1 tilstand |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alltid | I 1 tilstand |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Alltid | I 1 tilstand |
| NEUROG1neurogenin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Alltid | I 2 tilstander |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Alltid | I 2 tilstander |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tilstand |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Alltid | I 1 tilstand |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS23ribosomal protein S23 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
Vis 27 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ERFETS2 repressor factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HK1hexokinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SATB2SATB homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| KIF11kinesin family member 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VDRvitamin D receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR73WD repeat domain 73 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker