Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Uplifted earlobe

An abnormal orientation of the earlobes such that they point out- and upward. That is, the lateral surface of ear lobe faces superiorly.

HPO HP:0009909

Sammendrag

Også kalt
Lobe, uplifted, Uplifted earlobes, Upturned earlobe, Upturned earlobes, Fleshy upturned lobules
Kroppssystem
Abnormality of the ear

28 gener knyttet til Uplifted earlobe

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Uplifted earlobe forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinAlltidI 1 tilstand
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AAlltidI 1 tilstand
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QAlltidI 1 tilstand
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CACHD1cache domain containing 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ERI1exoribonuclease 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BOfte (30–79 %)I 1 tilstand
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Ofte (30–79 %)I 3 tilstander
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Noen ganger (5–29 %)I 2 tilstander
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
KMT2Clysine methyltransferase 2CNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MED25mediator complex subunit 25Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SIN3ASIN3 transcription regulator family member ANoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
WWOXWW domain containing oxidoreductaseNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
BMP4bone morphogenetic protein 4Ikke registrertI 1 tilstand
HDAC8histone deacetylase 8Ikke registrertI 1 tilstand
IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Ikke registrertI 1 tilstand
LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factorIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal earlobe

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test