Egenskap
Arrhinencephaly
A defect of development of the brain characterized by congenital absence of the part of the brain that includes the olfactory bulbs, tracts, and other structures associated with the sense of smell.
Sammendrag
- Også kalt
- Arhinencephaly
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Arrhinencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test35 gener knyttet til Arrhinencephaly
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Arrhinencephaly forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tilstand |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KIF14kinesin family member 14 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker