Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Macular atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells in the macula.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
Macular atrophyHP:0007401
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Macular atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test47 gener knyttet til Macular atrophy
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Macular atrophy forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Alltid | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alltid | I 1 tilstand |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATF6activating transcription factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RS1retinoschisin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CFHcomplement factor H | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CFIcomplement factor I | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PLK4polo like kinase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RHOrhodopsin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Vis 7 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| HK1hexokinase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NRLneural retina leucine zipper | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker