Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ARSK

arylsulfatase family member K

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q15
Koordinater
Kromosom 5: 95 555 101–95 605 102 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 50 kb
Protein
536 aminosyrer
Også kjent som
DKFZp313G1735, TSULF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380009.9NM_198150.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Lysosomal lagringssykdom

      • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

        Ett av 59 gener knyttet til den

        Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er ARSK bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der ARSK står. ARSK og 9 gener i nærheten på kromosom 5, fra 95 080 102 til 96 080 101.Kromosom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94 703 690–95 285 094, bakover-strengMCTP1FAM81B: 95 391 366–95 450 454, fremover-strengFAM81BSKIC3: 95 461 755–95 555 050, bakover-strengSKIC3ARSK: 95 555 101–95 605 102, fremover-strengARSKGPR150: 95 620 087–95 622 142, fremover-strengGPR150RFESD: 95 646 718–95 684 773, fremover-strengRFESDSPATA9: 95 652 181–95 698 711, bakover-strengSPATA9RHOBTB3: 95 713 522–95 824 383, fremover-strengRHOBTB3GLRX: 95 735 261–95 822 953, bakover-strengGLRXELL2: 95 885 095–95 961 907, bakover-strengELL2Diagram av ARSK: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 95 555 101–95 555 404, 304 baserEkson 2: 95 565 998–95 566 127, 130 baserEkson 3: 95 567 890–95 568 049, 160 baserEkson 4: 95 582 916–95 583 198, 283 baserEkson 5: 95 586 562–95 586 733, 172 baserEkson 6: 95 591 401–95 591 625, 225 baserEkson 7: 95 600 847–95 601 071, 225 baserEkson 8: 95 603 237–95 605 102, 1 866 baser123456785′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 50 kb, og 1 611 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ARSK

    1

    posisjon i ARSK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 50 kb av ARSK, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ARSK-genet: arylsulfatase family member K. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arsk

    Vancouver

    Dante Labs. ARSK-genet: arylsulfatase family member K [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arsk

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test