Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PMVK

phosphomevalonate kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q21.3
Koordinater
Kromosom 1: 154 924 740–154 936 719 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 12 kb
Protein
192 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
PMK, PMKA, HUMPMKI
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368467.4NM_006556.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Porokeratose

    • Autosomal dominant

      Ringformede hudforandringer med hevet kant, inkludert disseminert superficiell aktinisk porokeratose; forandringene har en liten risiko for å utvikle seg til hudkreft.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Solbeskyttelse og vurdering av forandringer som endrer seg hos hudlege anbefales.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PMVK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der PMVK står. PMVK og 38 gener i nærheten på kromosom 1, fra 154 430 730 til 155 430 729.Kromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbIL6R: 154 405 141–154 469 450, fremover-strengIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, bakover-strengSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, fremover-strengTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, bakover-strengUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, fremover-strengCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, bakover-strengADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, bakover-strengKCNN3PMVK: 154 924 740–154 936 719, bakover-strengPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, bakover-strengPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, bakover-strengPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, bakover-strengSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, fremover-strengFLAD1: 154 983 311–154 993 111, fremover-strengLENEP: 154 993 586–154 994 315, fremover-strengZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, fremover-strengDCST2: 155 018 520–155 033 781, bakover-strengDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, fremover-strengDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, fremover-strengADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, fremover-strengEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, fremover-strengEFNA3: 155 078 823–155 087 538, fremover-strengEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, fremover-strengEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, fremover-strengSLC50A1DPM3: 155 138 457–155 140 595, bakover-strengDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, bakover-strengKRTCAP2: 155 169 409–155 187 272, bakover-strengTRIM46: 155 173 787–155 184 971, fremover-strengMUC1: 155 185 824–155 192 916, bakover-strengMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, bakover-strengMTX1: 155 208 695–155 213 824, fremover-strengGBA1: 155 231 270–155 245 178, bakover-strengGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, bakover-strengENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, bakover-strengSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, bakover-strengCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, fremover-strengHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, bakover-strengFDPS: 155 304 786–155 320 666, fremover-strengFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, fremover-strengRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, bakover-strengASH1LDiagram av PMVK: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 154 924 740–154 925 265, 526 baserEkson 4: 154 926 354–154 926 483, 130 baserEkson 3: 154 929 024–154 929 176, 153 baserEkson 2: 154 932 352–154 932 415, 64 baserEkson 1: 154 936 591–154 936 719, 129 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 12 kb, og 579 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PMVK

2

posisjoner i PMVK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12 kb av PMVK, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PMVK-genet: phosphomevalonate kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pmvk

Vancouver

Dante Labs. PMVK-genet: phosphomevalonate kinase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pmvk

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test