Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FDPS

farnesyl diphosphate synthase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q22
Koordinater
Kromosom 1: 155 308 866–155 320 665 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 11,8 kb
Protein
419 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368356.9NM_002004.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Porokeratose

    • Autosomal dominant

      Ringformede hudforandringer med hevet kant, inkludert disseminert superficiell aktinisk porokeratose; forandringene har en liten risiko for å utvikle seg til hudkreft.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Solbeskyttelse og vurdering av forandringer som endrer seg hos hudlege anbefales.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er FDPS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der FDPS står. FDPS og 37 gener i nærheten på kromosom 1, fra 154 814 766 til 155 814 765.Kromosom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, bakover-strengKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, bakover-strengPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, bakover-strengPYGO2: 154 957 025–154 963 853, bakover-strengSHC1: 154 962 284–154 974 452, bakover-strengSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, fremover-strengCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, fremover-strengFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, fremover-strengLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, fremover-strengDCST2: 155 018 520–155 033 781, bakover-strengDCST1: 155 033 824–155 050 930, fremover-strengADAM15: 155 050 566–155 062 780, fremover-strengADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, fremover-strengEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, fremover-strengEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, fremover-strengEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, fremover-strengEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, fremover-strengDPM3: 155 138 457–155 140 595, bakover-strengDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, bakover-streng: 155 169 409–155 187 272, bakover-strengTRIM46: 155 173 787–155 184 971, fremover-strengTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, bakover-strengMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, bakover-strengTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, fremover-strengMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, bakover-strengGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, bakover-strengSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, bakover-strengSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, bakover-strengCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, fremover-strengHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, bakover-strengPKLRFDPS: 155 308 866–155 320 665, fremover-strengFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, fremover-strengRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, bakover-strengASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, fremover-strengMSTO1: 155 626 755–155 648 640, bakover-strengYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, bakover-strengYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, fremover-strengDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, bakover-strengGON4LDiagram av FDPS: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 155 308 866–155 308 965, 100 baserEkson 2: 155 309 789–155 309 965, 177 baserEkson 3: 155 310 043–155 310 205, 163 baserEkson 4: 155 312 255–155 312 395, 141 baserEkson 5: 155 317 941–155 318 021, 81 baserEkson 6: 155 318 169–155 318 291, 123 baserEkson 7: 155 318 665–155 318 753, 89 baserEkson 8: 155 318 856–155 318 928, 73 baserEkson 9: 155 319 611–155 319 688, 78 baserEkson 10: 155 319 794–155 319 928, 135 baserEkson 11: 155 320 409–155 320 665, 257 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 11,8 kb, og 1 260 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FDPS-genet: farnesyl diphosphate synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fdps

Vancouver

Dante Labs. FDPS-genet: farnesyl diphosphate synthase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fdps

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test