Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CHCHD2

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p11.2
Koordinater
Kromosom 7: 56 101 573–56 106 476 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 4,9 kb
Protein
151 aminosyrer
Også kjent som
MIX17B, MNRR1
Tidligere symboler
C7orf17
MANE Select-transkripsjon
ENST00000395422.4NM_016139.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Parkinsons sykdom

    • En progressiv degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, preget av tap av dopaminproduserende nerveceller i substantia nigra og forekomst av Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter skjelving som er tydeligst i hvile, muskelstivhet, langsomme frivillige bevegelser, tendens til å falle bakover og et maskeaktig ansiktsuttrykk.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Studier med LRRK2-kinasehemmere, substratreduksjonsbehandling for GBA-varianter, behandlinger rettet mot α-synuclein, dopaminerge legemidler, levodopa

Slik er CHCHD2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der CHCHD2 står. CHCHD2 og 10 gener i nærheten på kromosom 7, fra 55 604 025 til 56 604 024.Kromosom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbSEPTIN14: 55 793 540–55 862 755, bakover-strengSEPTIN14ZNF713: 55 887 260–55 942 530, fremover-strengZNF713: 55 887 277–55 955 239, fremover-strengMRPS17: 55 950 705–55 956 500, fremover-strengMRPS17NIPSNAP2: 55 951 793–56 000 184, fremover-strengNIPSNAP2PSPH: 56 010 119–56 051 609, bakover-strengPSPHCCT6A: 56 051 685–56 063 992, fremover-strengCCT6ASUMF2: 56 064 002–56 087 955, fremover-strengSUMF2PHKG1: 56 079 923–56 093 012, bakover-strengPHKG1CHCHD2: 56 101 573–56 106 476, bakover-strengCHCHD2NUPR2: 56 114 681–56 116 422, bakover-strengNUPR2Diagram av CHCHD2: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 4: 56 101 573–56 101 861, 289 baserEkson 3: 56 102 867–56 103 011, 145 baserEkson 2: 56 104 226–56 104 475, 250 baserEkson 1: 56 106 364–56 106 476, 113 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 4,9 kb, og 456 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CHCHD2-genet: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chchd2

Vancouver

Dante Labs. CHCHD2-genet: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chchd2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test