Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MUC1

mucin 1, cell surface associated

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q22
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
Tidligere symboler
PUM, MCKD1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autosomal dominant tubulointerstitiell nyresykdom

    • Autosomal dominant medullær cystisk nyresykdomAutosomal dominant

      En autosomalt dominant tubulointerstitiell nyresykdom, inkludert MUC1-formen, som fører til langsomt progredierende nyresvikt i voksen alder.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av nyrefunksjonen og grundig vurdering av nærstående levende nyredonorer.

    • Familiær juvenil hyperurikemisk nefropatiAutosomal dominant

      En autosomalt dominant tubulointerstitiell nyresykdom, oftest forårsaket av varianter i UMOD (og også REN eller SEC61A1), med høyt urinsyrenivå, tidlig gikt og gradvis tap av nyrefunksjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av nyrefunksjonen, behandling av gikt og grundig vurdering av nærstående levende nyredonorer. REN-formen kan respondere på fludrokortison.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik leser en genetisk test MUC1

8

posisjoner i MUC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (25 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (2 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MUC1-genet: mucin 1, cell surface associated. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/muc1

Vancouver

Dante Labs. MUC1-genet: mucin 1, cell surface associated [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/muc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test