Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SLC30A10

solute carrier family 30 member 10

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q41
Coördinaten
Chromosoom 1: 219.910.445–219.928.557 (GRCh38)
Exons
4 exons over 18,1 kb
Eiwit
485 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
DKFZp547M236, ZnT-10, ZRC1, ZNT8, ZNT10
MANE Select-transcript
ENST00000366926.4NM_018713.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke aandoeningen van mangaantransporters

    • Hypermanganesemie met dystonieAutosomaal recessief

      Ophoping van mangaan in de hersenen en andere organen, veroorzaakt door varianten in SLC30A10 of SLC39A14, wat leidt tot progressieve dystonie en parkinsonisme en, bij SLC30A10, tot leverziekte en polycythaemie.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u het weet, kunt u vroeg starten met chelatietherapie en ijzersuppletie. Dit kan het mangaangehalte verlagen en kan de klachten verbeteren of stabiliseren.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SLC30A10

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar SLC30A10 zich bevindt. SLC30A10 en 5 genen in de buurt op chromosoom 1, van 219.419.501 tot 220.419.500.Chromosoom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,6 Mb219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 MbZC3H11B: 219.608.012–219.613.105, omgekeerde-strengZC3H11BSLC30A10: 219.910.445–219.928.557, omgekeerde-strengSLC30A10EPRS1: 219.968.598–220.046.669, omgekeerde-strengEPRS1BPNT1: 220.057.079–220.119.267, omgekeerde-strengBPNT1IARS2: 220.094.086–220.148.043, voorwaartse-strengIARS2RAB3GAP2: 220.148.293–220.272.529, omgekeerde-strengRAB3GAP2Diagram van SLC30A10: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 219.910.445–219.915.948, 5.504 basenExon 3: 219.918.255–219.918.494, 240 basenExon 2: 219.927.028–219.927.105, 78 basenExon 1: 219.927.801–219.928.557, 757 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,6 kb van de 18,1 kb van het gen; 1.458 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC30A10 leest

3

posities in SLC30A10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 18,1 kb van SLC30A10, inclusief introns, en niet alleen de 6,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC30A10-gen: solute carrier family 30 member 10. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc30a10

Vancouver

Dante Labs. SLC30A10-gen: solute carrier family 30 member 10 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc30a10

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen