IGHMBP2

Gecureerde rapporten over dit gen

• Charcot-Marie-Tooth-ziekte

  • Distale erfelijke motorische neuropathie

    Erfelijke neuropathieën die vooral de motorische zenuwen aantasten en zwakte en spierafbraak in de handen en voeten veroorzaken, waaronder SORD-gerelateerde neuropathie.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Een van 62 genen die hiermee verband houden

    Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

• Spinale Spieratrofie

  • Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg

Opbouw van IGHMBP2

Exonen vormen 3,9 kb van de 36,7 kb van het gen; 2.982 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IGHMBP2 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Deelt 3 aandoeningen
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Deelt 3 aandoeningen
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Deelt 3 aandoeningen
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Deelt 3 aandoeningen
• ATP7AATPase copper transporting alphaDeelt 2 aandoeningen
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeelt 2 aandoeningen
• DCTN1dynactin subunit 1Deelt 2 aandoeningen
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Deelt 2 aandoeningen
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Deelt 2 aandoeningen
• FBXO38F-box protein 38Deelt 2 aandoeningen
• REEP1receptor accessory protein 1Deelt 2 aandoeningen
• SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan IGHMBP2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IGHMBP2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren