Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

LRSAM1

leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q33.3-q34.11
Coördinaten
Chromosoom 9: 127.451.510–127.503.499 (GRCh38)
Exons
26 exons over 52 kb
Eiwit
723 aminozuren
Ook bekend als
FLJ31641, CMT2P, RIFLE, TAL
MANE Select-transcript
ENST00000300417.11NM_001005373.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

      • Een van 62 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Actionability

        Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

    Opbouw van LRSAM1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 9, met een haakje waar LRSAM1 zich bevindt. LRSAM1 en 23 genen in de buurt op chromosoom 9, van 126.977.505 tot 127.977.504.Chromosoom 99q33.3-q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbRALGPS1: 126.914.761–127.223.166, voorwaartse-strengRALGPS1ANGPTL2: 127.087.333–127.122.786, omgekeerde-strengANGPTL2GARNL3: 127.224.265–127.393.683, voorwaartse-strengGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, voorwaartse-strengSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, voorwaartse-strengZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, omgekeerde-strengRPL12LRSAM1: 127.451.510–127.503.499, voorwaartse-strengLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, omgekeerde-strengNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, voorwaartse-strengSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, omgekeerde-strengPTRH1CFAP157: 127.706.979–127.716.002, voorwaartse-strengCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, voorwaartse-strengTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, omgekeerde-strengTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, omgekeerde-strengCDK9: 127.785.252–127.792.871, voorwaartse-strengCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, voorwaartse-strengFPGSENG: 127.811.130–127.855.232, omgekeerde-strengENGAK1: 127.866.435–127.878.558, omgekeerde-strengAK1: 127.867.850–127.906.022, omgekeerde-strengST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, omgekeerde-strengST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, omgekeerde-strengST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, omgekeerde-strengPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, omgekeerde-strengDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, omgekeerde-strengDiagram van LRSAM1: 26 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 127.451.510–127.451.669, 160 basenExon 2: 127.451.929–127.452.084, 156 basenExon 3: 127.454.496–127.454.599, 104 basenExon 4: 127.454.998–127.455.054, 57 basenExon 5: 127.455.576–127.455.620, 45 basenExon 6: 127.457.316–127.457.393, 78 basenExon 7: 127.459.003–127.459.071, 69 basenExon 8: 127.461.173–127.461.257, 85 basenExon 9: 127.462.252–127.462.373, 122 basenExon 10: 127.467.740–127.467.830, 91 basenExon 11: 127.473.801–127.473.931, 131 basenExon 12: 127.478.934–127.478.963, 30 basenExon 13: 127.479.383–127.479.505, 123 basenExon 14: 127.479.839–127.479.978, 140 basenExon 15: 127.481.183–127.481.227, 45 basenExon 16: 127.482.950–127.483.020, 71 basenExon 17: 127.485.736–127.485.835, 100 basenExon 18: 127.487.676–127.487.763, 88 basenExon 19: 127.489.444–127.489.518, 75 basenExon 20: 127.491.215–127.491.295, 81 basenExon 21: 127.492.802–127.492.897, 96 basenExon 22: 127.495.320–127.495.418, 99 basenExon 23: 127.495.964–127.496.095, 132 basenExon 24: 127.497.253–127.497.334, 82 basenExon 25: 127.501.010–127.501.143, 134 basenExon 26: 127.502.774–127.503.499, 726 basen1510152025265′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,1 kb van de 52 kb van het gen; 2.172 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van LRSAM1

    79

    posities in LRSAM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 52 kb van LRSAM1, inclusief intronen, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan LRSAM1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LRSAM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). LRSAM1-gen: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lrsam1

    Vancouver

    Dante Labs. LRSAM1-gen: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lrsam1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen