Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MC2R

melanocortin 2 receptor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18p11.21
Coördinaten
Chromosoom 18: 13.882.044–13.915.536 (GRCh38)
Exons
2 exons over 33,5 kb
Eiwit
297 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
ACTHR
MANE Select-transcript
ENST00000327606.4NM_000529.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van MC2R

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 18, met een haakje waar MC2R zich bevindt. MC2R en 5 genen in de buurt op chromosoom 18, van 13.398.790 tot 14.398.789.Chromosoom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbLDLRAD4: 13.216.173–13.652.755, voorwaartse-strengLDLRAD4MIMS1: 13.662.465–13.726.663, omgekeerde-strengMIMS1RNMT: 13.726.582–13.764.556, voorwaartse-strengRNMTMC5R: 13.824.149–13.827.323, voorwaartse-strengMC5RMC2R: 13.882.044–13.915.536, omgekeerde-strengMC2RZNF519: 14.020.702–14.132.490, omgekeerde-strengZNF519Diagram van MC2R: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 18Exon 2: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 13.882.044–13.885.646, 3.603 basenExon 1: 13.915.488–13.915.536, 49 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 33,5 kb van het gen; 894 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MC2R leest

16

posities in MC2R waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 33,5 kb van MC2R, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MC2R-gen: melanocortin 2 receptor. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mc2r

Vancouver

Dante Labs. MC2R-gen: melanocortin 2 receptor [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mc2r

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen